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    结节性硬化症并血管瘤1 例

    2019-3-28 作者:张红 汪振娟 黄洋   来源:中国皮肤性病学杂志 我要评论0
    Tags: 结节性  硬化症  血管瘤  

    1 临床资料

    患者女, 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀,因无明显 自觉症状,未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹,压之退色,遂就诊于本科门诊。患者既往体 健,生长发育无异常,无癫痫,无智力障碍,无传染病 史,无药物食物过敏史,无外伤手术及输血史。父母 体健,家族中无类似疾病史。体检:各系统检查未见 异常。皮肤科情况: 头皮和前额部可见9. 0 cm × 5. 0 cm 和10. 0 cm ×15. 0 cm 类圆形斑块,其间可见 红色丘疹,表面紧张发亮,压之退色( 图1a) ;颜面部 密集针尖至粟粒大小暗红色丘疹,触之较硬,部分融 合成斑块状( 图1b) ; 右上唇弥漫性肿胀( 海绵状血 管瘤) 局部皮肤膨隆,表面潮红( 图1c) ;腰骶部散在肤色斑块形如鲨鱼皮、条状叶形白斑( 图 2) ; 上齿 龈、左手?#20998;浮?#21491;足中指甲?#30340;?#35265;米粒至黄豆大小深 褐色赘生物( 图 3) 。肝肾功能、血常规、尿粪常规、 腹部?#39135;?#21644;脑电图等检查均未见异常。头颅 CT 检 查示:考虑结节性硬化,右侧大脑多发脑软化灶并轻 度脑萎缩,颅面骨骨纤维异常增殖症( 图 4) 。头颅 MRI 检查示: 考虑结节性硬化,右侧大脑多发血管 周围间隙扩张,右大脑发育不良;颅面骨骨纤维异常 增殖症( 图 5) 。头皮皮损组织病理示: 表皮大致正 常,真皮浅层血管数目增多,纤维轻度增生,真皮深 层未见明显异常,其病理诊断符合结节性硬化皮脂 腺瘤病病理变化( 图 6) 。结合患者的临床表现、组 织病理学检查及影像学检查最终诊断为: 结节性硬 化症并血管瘤。患者目前正在随访中。



    2 讨论

    结节性硬化症( tuberous sclerosis complex, TSC) ?#27542;?#20026; Bourneville 病,是一?#26234;?#29359;皮肤、神经等系 ?#24120;?#20197;条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智 力障碍等为主要表现的常染色体显性遗传性疾 病。患者常在 5 岁前发病,约 90% 有皮肤损害, 其中有四种特征性损害: Pringle 血管纤维瘤、?#23383;?纤维瘤、鲨鱼皮斑、卵圆形或条叶状白色斑; 此外还 可见咖啡牛奶斑、皮赘及头发、眉毛、睫毛变白 等;除皮肤表现外,还可有多种损害,如神经系统 损害( 癫痫和智力障碍) 、眼部损害( 视网膜?#20999;?#32454; 胞错构瘤) 、肾脏损害( 肾囊肿和血管肌脂瘤) 、肺部 损害( 囊性变和淋巴管血管平滑肌瘤) 、骨骼病变 ( 骨骼囊性变和硬化症) ?#21462;?#35813;病诊断主要靠临 床表现,根据2012 年 TSC 诊断标准,将 TSC 临床特 征调整为11 个主要特征和6 个次要特征,具备2 个 主要特征或一个主要特征加2 个次要特征者可确 诊。由于本病皮肤损害多样,临床上需与皮脂腺 瘤、纤维瘤、毛发上皮瘤、白癜风等疾病相鉴别。 本病治疗上无特效?#21697;ǎ?#22810;采取对症治疗。对 于?#23383;堋?#38754;部纤维瘤可采用磨削术、液氮冷冻、激光、 电?#39057;?#26041;法治疗;癫痫患者可口服抗癫痫药物控制 症状;针对颅内病变、肾脏病变、肺部病变必要时可 行手术治疗。 本例患者同时存在皮脂腺瘤,齿龈、指?#35088;?#32420;维 瘤,叶状色素?#21693;?#26001;、鲨鱼皮斑等4 种特征性皮肤表 现并合并有血管瘤,临床非常罕见。虽然 TSC 临床 表现多种多样,但并没有所有的临床症状在某一个 患者中同时存在,如有些患者甚至只表?#27835;?#30315;痫,没 有任何的皮肤损害表现;相反,有的患者只有单一的 皮肤损害表现,故临床上易漏诊、误诊,应引起临床 医生的注意。查阅国内外文献显示结节性硬化 症合并面部血管瘤大多是在出生后?#29238;?#26376;出现,本例患者于出生时右上唇部即有海绵状血管瘤,近半 年头皮斑块处新增红色丘疹,压之退色,临床上为血 管痣样表现,患者拒绝进一步做组织病理检查和 B 超等检查,从临床表现看仍符合血管瘤的诊断。有 文献报道TSC 的患者多有脑损害,从而影响患者 的智力。尽管该患者目前尚无癫痫病史,自幼智力 正常,脑电图检查未发现异常,但头颅 CT 和头颅 MRI 检查显示脑部结节性硬化,右侧大脑多发血管 周围间隙扩张,右侧大脑多发脑软化灶并轻度脑萎 缩,右大脑发育不良;颅面骨骨纤维异常增殖症。结 合其临床表现、影像学检查及皮肤病理检查, TSC 诊 断明确。目前仍在随访中。

    参考文献略。

    原始出处: 

    张红,汪振娟,黄洋,熊琦,结节性硬化症并血管瘤1 例[J],中国皮肤性病学杂志,2019 ,33(2)。



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